Y-Chromosom – Ursache Therapie Diagnose

Ein Chromosom ist eine fadenartige Struktur in jedem Zellkern eines Menschen. Jedes Chromosom besteht aus einem Doppelstrang aus Desoxyribonukleinsäure (DNS) und enthält hunderte von Genen.

Der Kern jeder menschlichen Zelle enthält 46 Chromosomen, die 23 Paare (sog. homologe Chromosomen) bilden. Eine Ausnahme stellen die Ei- und Spermazellen dar, die nur 23 Chromosomen tragen. Bei der Befruchtung verschmelzen die beiden Geschlechtszellen zu einer „Embryozelle“ mit 23 Chromosomenpaaren. Ein Paar von diesen 23 Chromosomenpaaren sind die Geschlechtschromosomen. Männliche Föten haben zwei unterschiedliche Geschlechtschromosomen, das Y-Chromosom und das X-Chromosom. Weibliche Föten besitzen zwei X-Chromosomen.

Das Y-Chromosom ist kürzer und enthält weniger Gene als das X-Chromosom. Vererbungstechnisch wird das Y-Chromosom immer vom Vater auf den Sohn weitergegeben. Es enthält den geschlechtsbestimmenden Faktor (in Richtung Mann) und einige für die Fruchtbarkeit des Mannes notwendigen Gene. Ansonsten ist das Y-Chromosom genetisch inaktiv.

Für die Entwicklung zum männlichen Embryo sind ab der 6. Schwangerschaftswoche die so genannten SRY-Gene (Sex-determinierte Region auf dem Y-Chromosom) des Y-Chromosoms und noch die SOX9-Gene von Chromosom 17 verantwortlich. Für die Fruchtbarkeit eines Mannes ist unter anderem die Region DYS464 auf dem Y-Chromosom entscheidend. Ein Verlust dieser Region kommt circa bei einem von 1000 Männern vor. Eine Unfruchtbarkeit ist dann sehr wahrscheinlich.

Da das Y-Chromosom nur der Träger der mannsesspezifischen Gene ist, ergibt sich für Frauen ein biologischer Vorteil. Erbt ein Junge ein krankes, rezessives („schwaches“) Gen auf dem X-Chromosom, beispielsweise das die Bluterkrankheit (Hämophilie) auslösende Gen, so wirkt dem defekten Gen kein zweites X-Chromosom mit einem dominanten („starken“) Gen entgegen.

Erbt ein Mädchen ein krankheitsauslösendes rezessives Gen auf dem X-Chromosom, so ist es sehr wahrscheinlich, dass es vom anderen Elternteil das gesunde dominante Gen auf dem anderen X-Chromosom erbt. Es wird die Krankheit nicht ausbilden, ist aber deren Träger. Solche Erkrankungen nennt man geschlechtsgebunden. Eine weitere Erkrankung, die gewöhnlich nur bei Männern auftritt, ist die Rot-Grün-Blindheit.