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Recklinghausen-Krankheit - Neurofibromatose (engl. neurofibromatosis)

Die Neurofibromatose ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Zwei Hauptmerkmale sind kennzeichnend: Auf der Haut finden sich milchkaffeebraune Pigmentflecken (Café-au-lait-Flecken) und entlang der peripheren Nerven - vor allem an den Hautnerven - bilden sich sogenannte Neurofibrome. Dabei handelt es sich um gutartige, weiche, fleischige Wucherungen. Sie gehen von verändertem Nervengewebe aus und enthalten kollagenes Bindegewebe. Die Ausprägung der Krankheitssymptome kann sehr unterschiedlich sein. Bei einigen Menschen sind nur die Hautflecke zu beobachten, bei anderen bilden sich - meist nach der Pubertät - die Neurofibrome. Darüber hinaus können verschiedenste Krankheitserscheinungen, die von Skelettveränderungen, hervorstechenden Augen bis hin zu Empfindungs- und Lähmungserscheinungen reichen, auftreten. Der Vorlauf ist nicht vorhersehbar.Es gibt zwei Typen dieser Erkrankung, die sich hinsichtlich ihres Genortes (Chromosom 17 oder 22) und in Bezug auf ihre Symptomatik unterscheiden. Der sogenannte periphere Typ wird auch Typ 1, NF1 oder Recklinghausen-Krankheit genannt. Er ist eine relativ häufige genetisch bedingte Erkrankung, bei der einer von 3 000 Menschen betroffen ist. Der zentrale Typ (Neurofibromatose vom Typ 2 oder NF2) dagegen kommt wesentlich seltener vor (1: 40 000).

Ursachen

Bei beiden Typen der Neurofibromatose handelt es sich um genetisch bedingte Erkrankungen. Das defekte Gen folgt einem autosomal-dominanten Erbgang. Das heißt, der Defekt liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom. Zur Ausprägung der Symptome ist es nötig, dass nur ein Elternteil das defekte Gen weitergibt. Beim Typ 1 liegt der Gendefekt auf Chromosom 17 (17q11.2), bei Typ 2 auf Chromosom 22 (22q12.2). Bei dieser Krankheit kann auch eine hohe Neumutationsrate festgestellt werden. Dabei wird kein defektes Gen von Generation zu Generation weitergegeben, sondern die Veränderung des Erbgutes erfolgt spontan und die Eltern und Großeltern sind völlig gesund. Bei Typ 1 macht diese genetische Ursache über die Hälfte der Erkrankungsfälle aus. Die Gene, die bei der Neurofibromatose defekt sind, codieren im Falle des Typs 1 für das Protein Neurofibromin, bei der Neurofibromatose vom Typ 2 für Schwannomin. Neurofibromin wirkt hemmend auf die Zellteilung. Bei einem Gendefekt kommt es zu einer ungehinderten Gewebsvermehrung. Schwannomin beeinflusst wahrscheinlich die Zellform und das Wanderungsverhalten bestimmter Zelltypen.

Symptome

Charakteristisch für die Neurofibromatose vom Typ 1 (NF1) sind mittelbraune, ovale Pigmentflecken (Café-au-lait-Flecken), die über den ganzen Körper verteilt auftreten können. Häufig breiten sie sich flächig aus. Diese milchkaffeebraunen Pigmentierungen kommen auch bei gesunden Menschen vor, bei einer Anzahl von sechs und mehr deutet dies jedoch auf die Recklinghausen-Krankheit hin. Die Café-au-lait-Flecken sind von Geburt an vorhanden oder bilden sich in der Kindheit. Weitere ungewöhnliche Hautpigmentierungen können sich in den Achseln und Leisten befinden. Es handelt sich um sommersprossenartige Sprenkel. Bisweilen hängt die pigmentierte Haut in diesen Körperbereichen schlaff in großen Lappen oder Falten herunter.

Oft erst im Alter von 10 bis 15 Jahren entstehen an den peripheren Nerven - bevorzugt an den Hautnerven - über den ganzen Körper verteilt die Neurofibrome. Sie treten als fleischige Wucherungen verschiedener Größe und Form in Erscheinung. Auch ihre Anzahl kann äußerst unterschiedlich sein (bsp. weniger als 10, aber auch Tausende). Als variable Symptome sind folgende Krankheitsmerkmale möglich:
  • Skelettveränderungen, wie eine Verkrümmung der Wirbelsäule, Rippendeformationen, Vergrößerungen der langen Knochen an Armen und Beinen oder Knochendefekte am Schädel.
  • Lisch-Knötchen (Irishamartome): Dabei handelt es sich um kleine, rundliche, leicht erhabene Veränderungen in der Regenbogenhaut, die keine Beschwerden bereiten und etwa nach dem 6. Lebensjahr auftreten. Sie können sicher vom Augenarzt mithilfe der Spaltlampe diagnostiziert werden und stellen ein wichtiges Diagnosekriterium für die Neurofibromatose vom Typ 1 dar.
  • Optikusgliome: Diese Tumore der Sehnerven treten vornehmlich im Kindesalter auf. Sie führen zu einer zunehmenden Reduzierung der Sehkraft und zu Symptomen, wie Kopfschmerzen und Erbrechen. Bereiten die Sehbahntumore Probleme, werden sie für gewöhnlich mit einer Chemotherapie behandelt.
  • Sensible Reizerscheinungen: Schmerzen und Gefühlsstörungen treten auf, wenn die Fibrome auf die Nerven drücken. Je nachdem, welche Nerven in Mitleidenschaft gezogen werden, äußern sich die Symptome unterschiedlich. Sind beispielsweise die Nervenwurzeln des Rückenmarks betroffen, so können Lähmungserscheinungen in den verschiedensten Körperregionen auftreten.
  • Lernprobleme: Menschen, die an Neurofibromatose leiden, haben häufiger Lernstörungen (Teilleistungsstörungen). Die intellektuelle Entwicklung ist nicht beeinträchtigt.
  • Leicht erhöhtes Tumorrisiko: Die Neurofibrome können zu bösartigen Neurofibrosarkomen entarten.
Die Neurofibromatose vom Typ II manifestiert sich meist erst um das 20. Lebensjahr. Charakteristisch sind Schädigungen des Hörnervs durch Neurinome, die sogenannten Akustikusneurinome. Dabei handelt es sich um gutartige, tumoröse Wucherungen, die vom Nervengewebe (= Schwann-Scheide) ausgehen. Sie können ein- oder beidseitig auftreten, sind in der Regel gutartig und wachsen sehr langsam. Diese Neurinome können zu Schwerhörigkeit, Ohrgeräuschen und manchmal zu Schwindelanfällen führen. Zudem leiden ungefähr 50 % der Patienten an Tumoren im Bereich anderer Hirnnerven oder Hirnhäute. Häufig sind bei dieser Form der Neurofibromatose die Augen in Mitleidenschaft gezogen. Es entwickelt sich eine Linsentrübung (subkapsulärer Katarakt, Grauer Star). Lisch-Knötchen kommen bei der NF2 nicht vor. Pigmentstörungen und Neurofibrome sind relativ selten anzutreffen.

Diagnose

Die Diagnose erfolgt anhand der Symptome, von denen wenigstens zwei vorhanden sein müssen:
  • Sechs oder mehr Café-au-lait-Flecken, die bei Kindern größer als 5 Millimeter und bei Erwachsen größer als 15 Millimeter sein müssen;
  • Sommersprossenartige Sprenkel in der Achselhöhle oder in der Leistenbeuge;
  • mindestens zwei Neurofibrome oder ein plexiformes Neurofibrom (= geflechtartiges Fibrom, das leicht in umgebendes Gewebe einwächst);
  • mindestens zwei Lisch-Knötchen;
  • spezifische Skelettanomalien;
  • Ein Verwandter ersten Grades ist auch von der Krankheit betroffen.
Am Beginn der diagnostischen Maßnahmen steht eine gründliche körperliche und augenärztliche Untersuchung. Um Beeinträchtigungen der Hörfähigkeit rechtzeitig zu festzustellen, sollte ein Hals-Nasen-Ohren-Arzt aufgesucht werden. Zur genauen Suche und Darstellung der Neurofibrome eignen sich bildgebende Verfahren, wie Ultraschall, Computertomografie und Kernspintomografie.

Behandlung

Da es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, ist eine ursächliche Therapie derzeit nicht möglich. Die Behandlung zielt daher darauf ab, die zunehmende Anzahl der Neurofibrome zu reduzieren, vor allem wenn sie Schmerzen bereiten oder zu sonstigen Einschränkungen führen. Meist werden dazu operative Verfahren angewendet. Die Gefahr einer Nervenschädigung stellt dabei das größte Problem dar.

Zur Linderung oder Beseitigung der auftretenden Auswirkungen der Erkrankung können auch Hilfsmittel, wie Hörgeräte, Sehhilfen oder Prothesen, eingesetzt werden. Eine psychosoziale Betreuung sollte stattfinden. Dies kann beispielsweise im Rahmen von Selbsthilfegruppen geschehen.

Eine genetische Beratung ist zu empfehlen, wenn Kinderwunsch besteht.

Die Neurofibromatose kann sehr unterschiedlich verlaufen. Bei 60 % der Betroffenen zeigt sich nur eine geringe Symptomatik. Erhöht ist jedoch das Risiko gegenüber der Allgemeinbevölkerung, einen bösartigen Tumor zu entwickeln.

med. Redaktion Dr. med. Werner Kellner
Aktualisierung 16.03.2008


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