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Miller-Dieker-Syndrom

Das Miller-Dicker-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die sich in einer embryonalen Entwicklungsstörung der Großhirnrinde manifestiert. Die Erkrankung gehört zu den sogenannten Lissenzephalien, das heißt, das Gehirn erscheint glatt (lissos = glatt), da die Betroffenen weniger Furchen und Hirnwindungen aufweisen. Ursächlich ist eine Störung zu Beginn der Schwangerschaft (9. bis 13. Schwangerschaftswoche). Die Nervenzellen des Gehirns wandern nicht an die Hirnoberfläche. Schätzungen gehen davon aus, dass ein Kind auf 20 000 bis 50 000 Geburten mit dem Syndrom geboren wird.

Ursachen

Ursächlich ist ein Gendefekt auf dem Chromosom 17. Innerhalb der geschädigten Chromosomenregion 17p13.3 befindet sich das sogenannte LIS1 Gen. Das Protein, für das dieses Gen codiert, spielt wahrscheinlich eine wesentliche Rolle bei der Signalübertragung der Nervenzellen. Sein Fehlen führt zu einer Wanderungsstörung der Nervenzellen zur Großhirnrinde.

Defekte in dem Gen LIS1 sind Deletion oder Mikrodeletionen, also ein mehr oder weniger großer Verlust von Genmaterial (=Stückverlust im Chromosom). Diese Verluste treten als Spontanmutationen auf. Es kommt zu einer genetischen Fehlentwicklung in den Sperma- oder Eizellen der Eltern. Diese haben den Defekt jedoch nicht von ihren Eltern geerbt.

Symptome

Die Kinder mit Miller-Dieker-Syndrom blieben in ihrer Entwicklung auf der Stufe eines Säuglings stehen und beginnen daher nicht zu laufen, entwickeln keine Sprache und können auch nicht selbstständig essen.

Weitere Symptome, die auftreten können, sind:
  • geistige Behinderung,
  • auffällige Gesichtsform (hohe Stirn, schmale Augenpartie) und ausladender Hinterkopf,
  • Fehlbildungen von inneren Organen (Herzfehler, Fehlbildungen im Urogenitaltrakt),
  • epileptische Anfälle (= Krampfanfälle) und spastische Lähmungen,
  • Sehstörungen und Hörschäden,
  • Probleme bei der Nahrungsaufnahme.

Diagnose

Bereits im Mutterleib lässt sich das Syndrom durch eine Fruchtwasseruntersuchung feststellen. Es muss dabei auf den Gendefekt auf Chromosom 17 untersucht werden.

Wird ein Kind mit dem Miller-Dicker-Syndrom geboren, so weisen das äußere Erscheinungsbild und die Krankheitssymptome der Kinder auf das Syndrom hin. Mithilfe bildgebender Verfahren (CT oder MRT) lässt sich die Diagnose erhärten. Aufgrund genetischer Untersuchungen (FISH = Fluoreszenz in situ Hybridisierung) aus zwei bis fünf Millilitern Blut lässt sich bei einem hohen Prozentsatz der Kinder ein Gendefekt nachweisen.

Therapie

Eine ursächliche Therapie des Miller-Dieker-Syndroms ist nicht möglich. Die Kinder bedürfen einer intensiven und liebevollen Betreuung auf ihrem Lebensweg.

Verlauf

Nach ausführlicher Beratung der Eltern, die ein Baby mit Miller-Dieker-Syndrom erwarten, kann die Schwangerschaft abgebrochen werden. Kinder, die mit dem Syndrom geboren werden, sterben häufig innerhalb des ersten halben Lebensjahres, vor allem, wenn sie zusätzlich noch Schädigungen von inneren Organen (Herz!) haben. Es gibt aber auch Kinder, die bis zu zehn Jahre alt wurden.

med. Redaktion Dr. med. Werner Kellner
Aktualisierung 15.06.2008


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