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Edwards-Syndrom - Trisomie 18

Das Edwards-Syndrom, auch Trisomie 18 genannt, bezeichnet eine genetisch bedingte schwere Entwicklungsstörung. Bei den betroffenen Kindern liegt das Chromosom 18 oder ein Teil davon dreimal in jeder Zelle vor (Ausnahme Mosaik-Trisomie 18). Gesunde Menschen besitzen nur zwei solcher Chromosomen. Das überzählige Chromosom bewirkt eine Reihe von Fehlbildungen, die sehr komplex sind und auch von Fall zu Fall stark variieren. Hervorzuheben sind Auffälligkeiten im äußeren Erscheinungsbild, wie Finger- und Gesichtsanomalien sowie ein geringes Geburtsgewicht und Schäden an inneren Organen. Die Prognose für die Erkrankten ist sehr ungünstig. Im ersten Lebensjahr sterben 90 Prozent der Kinder, selten wird das Jugendalter erreicht. In den meisten Erkrankungsfällen tritt die genetische Konstellation zufällig auf. Das Risiko an einer bestimmten Form - der sogenannten freien Trisomie 18 (siehe unten) - zu erkranken, steigt mit dem Alter der Mutter.

Mädchen leiden öfter als Jungen an dieser Chromosomenstörung (Verhältnis: 3 : 1). Die Häufigkeit der Erkrankung wird mit 1 : 5 000 angegeben, das heißt, ein Kind von 5000 weist diesen genetischen Defekt auf.

Ursachen und Formen des Chromosomendefekts

Das komplexe Beschwerdebild wird durch das zusätzlich vorhandene Chromosomenmaterial des Chromosoms 18 verursacht. Jedes Chromosom ist Träger von Erbinformationen und tritt normalerweise in zweifacher Ausfertigung in den Körperzellen auf (= Chromosomenpaar). Bei einer Veränderung der Gesamtzahl der Chromosomen spricht man von Genommutation oder numerischer Chromosomenaberration. Diesen Veränderungen liegen Fehler bei der Bildung der Geschlechtszellen, also der Eizellen oder Spermien, zugrunde (= Meiosefehler) oder es tritt ein Fehler bei der Zellteilung der befruchteten Eizelle auf (= Mitosefehler).

Beim Edwards-Syndrom treten drei Formen des Chromosomendefekts auf: die freie Trisomie 18, die Translokations-Trisomie 18 und die Mosaik-Trisomie 18.

Zur freien Trisomie 18 kommt es, wenn die Spermien- oder Eizelle ein zusätzliches Chromosom 18 enthält. Ursächlich dafür ist inkorrekte Trennung des Chromosomenpaares 18 bei der Bildung der Geschlechtszellen. Hierbei handelt es sich um ein eher zufälliges Ereignis.

Bei der Translokations-Trisomie 18 befinden sich lediglich Teile des Chromosoms 18 in dreifacher Ausfertigung in den Körperzellen. Das zusätzliche Genmaterial des Chromosoms 18 ist dann an ein anderes Chromosom angeheftet. Diese Genkonstellation bezeichnet man als Translokations-Trisomie 18. Bei dieser Form des Edwards-Syndroms kann ein Elternteil der Überträger des Gendefekts sein. In seinen eigenen Zellen ist das Chromosomenstück an ein anderes Chromosom geheftet; der Betreffende hat aber insgesamt ein funktionierendes Chromosomenpaar 18. Er selbst zeigt daher keine Symptome. Probleme können bei den Nachkommen auftreten. Der betroffene Elternteil bildet zu einem gewissen Prozentsatz Keimzellen, die ein intaktes Chromosom 18 und zusätzlich noch ein Stück des Chromosoms enthalten. Bei der Verschmelzung beider Keimzellen (= Befruchtung) kommt dann noch ein weiteres Chromosom 18 des Partners hinzu, und das Kind weist zwei vollständige Chromosomen 18 und zusätzlich ein Stück dieses Chromosoms auf.

Bei der Mosaik-Trisomie 18 weichen das Chromosomenpaar 18 erst nach der Befruchtung während der ersten Zellteilungen nicht auseinander. Die Kinder besitzen Körperzellen, die einen normalen Chromosomensatz haben, und Zellen, bei denen drei Chromosomen 18 vorhanden sind. Die Symptome bei Trägern dieser Variante sind meist milder ausgeprägt.

Symptome

Die Kinder kommen schon mit einem geringen Geburtsgewicht auf die Welt. Auffällig sind äußere Merkmale, wie ein zu kleiner Kopf im Verhältnis zum Körper und ein ausladender Hinterkopf. Die Mund-Kiefer-Region ist klein und die Augenlidspalten zu kurz. Des Weiteren treten Lippen-Kiefer-Gaumenspalten häufig auf. Typisch sind auch Fehlstellungen der Finger. Dabei überlagert der Zeigefinger den Mittel- und Ringfinger oder der Daumen und kleine Finger kreuzen die anderen Finger. Der Daumen und die Speiche (Unterarmknochen) können fehlen. Auch die Füße weisen Anomalien auf. Die Kinder leiden u. a. unter Klumpfüßen oder verkürzten Großzehen. Fehlbildung an den inneren Organsystemen betreffen besonders das Herz (Herzscheidewand), die Nieren und Harnleiter sowie das Gehirn und den Magen-Darm-Trakt. Lebenslimitierend sind meist ein Herzversagen oder ein zentrales Versagen von Kreislauf und Atmung.

Diagnose

Die offensichtlichen Symptome bei der nachgeburtlichen, ärztlichen Untersuchung weisen bereits auf die Erkrankung hin. Eine Chromosomenanalyse kann Gewissheit geben. Dabei wird auch immer gleich die Form der Trisomie festgestellt.

Bereits im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft kann die Chromosomenanomalie festgestellt werden. Ein erster Hinweis können Skelett- oder Organfehlbildungen sein, die im Ultraschall festgestellt werden. Eine Chromosomenanalyse gibt Gewissheit. Dazu wird Zellmaterial des Ungeborenen bei einer Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie gewonnen und genetisch untersucht. Nach eingehender ärztlicher Beratung kann bei Vorliegen des Edwards-Syndroms die Schwangerschaft unterbrochen werden.

Behandlung und Verlauf

Derzeit gibt es keine Therapie des Syndroms. Die Lebenserwartung der lebend geborenen Kinder beträgt wenige Tage bis mehrere Wochen. Die meisten sterben innerhalb der ersten acht Lebenswochen. Es werden auch Einzelfälle geschildert, bei denen die Kinder das Jugendalter erreichten

med. Redaktion Dr. med. Werner Kellner
Aktualisierung 19.06.2008


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