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Down-Syndrom (Trisomie 21)

Das Down-Syndrom ist die häufigste angeborene Erkrankung, deren Ursache eine Chromosomenanomalie ist. Die Erkrankten besitzen in jedem Zellkern ihrer Körperzellen 47 Chromosomen statt 46. Das 21. Chromosom ist dreimal vorhanden und verursacht die weiter unten beschriebenen Krankheitsmerkmale. Es werden drei Formen der Trisomie 21 unterschieden. Zu 95% kommt die freie Trisomie 21 vor. Das überzählige Chromosom ist frei zu sehen.

Bei 2,5% der Erkrankten handelt es sich um eine erblich bedingte Translokations-Trisomie. Das zusätzliche Chromosom oder zumindest ein wesentliche Bestandteil dessen ist an ein anderes Autosom (meist Chromosom 14, 21 oder 22) angeheftet. Beide Formen der Trisomie ziehen massive gesundheitliche Auswirkungen nach sich. Ebenfalls 2,5% der Betroffenen sind von einer Mosaik-Trisomie betroffen. Neben Zellen mit normalem Chromosomensatz finden sich auch Zellen mit Trisomie 21. Je nach Anteil der trisomen Zellen variiert die Ausprägung der Erkrankung vom typischen Down-Syndrom bis hin zu einem nahezu normalen Erscheinungsbild und Intellekt. Spricht man vom Down-Syndrom, ist meistens die freie Trisomie gemeint.

Auf circa 700 Lebendgeborene fällt die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom. Das Risiko, ein Kind mit dem Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit dem Gebäralter der Mutter. Bei 35 bis 40-jährigen Müttern beträgt die Wahrscheinlichkeit 0,5 - 1,3%, bei 40 bis 45-jährigen Müttern 1,3 - 4,4%. Aber auch ganz junge Frauen können Kinder mit Down-Syndrom auf die Welt bringen. Das Alter des Vaters spielt ungefähr ab dem 50. Lebensjahr eine Rolle.

Die freie Trisomie ist nicht erblich, statistische Untersuchungen haben aber ergeben, dass sich nach der Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom das Wiederholungsrisiko für weitere Geschwisterkinder um 1% erhöht.

Die Ursache des Down-Syndroms ist eine Chromosomenstörung. Die Chromosomen sind Träger unserer genetischen Information. Jeder Mensch hat im Zellkern seiner Zellen 46 Chromosomen (diploider Chromosomensatz), von denen 23 väterlichen (haploider Chromosomensatz) und 23 mütterlichen Ursprungs sind. Sie werden in einem Karyogramm - einer Darstellung des Chromosomenbestandes - von 1 bis 23 durchnummeriert. Dabei wird immer einem Paar Chromosomen, die ungefähr gleiche morphologische Charakteristika aufweisen und die gleichartigen Gene in eventuell unterschiedlichen Ausprägungen besitzen, die gleiche Nummer gegeben. Man bezeichnet sie auch als homologe Chromosomen.

Bei der Bildung der Geschlechtszellen (Eizelle und Spermazelle) wird in einer so genannten meiotischen Teilung der diploide Chromosomensatz (46 Chromosomen) reduziert auf den haploiden Chromosomensatz (23 Chromosomen). Die homologen Chromosomen werden getrennt. Bei der meiotischen Teilung kann nun ein Fehler passieren. Das Chromosom mit der Nummer 21 ist entweder in der Ei- oder Samenzelle zweimal, statt einmal vorhanden. Nach der Kernverschmelzung der beiden Geschlechtszellen ist es dann in der befruchteten Eizelle (Zygote) dreimal vorhanden! Daher kommt auch der Name: Tri (drei) - somie (Chromosom).

Bereits bei Neugeborenen ist das Krankheitsbild des Down-Syndroms erkennbar. Sie haben ein rundes Gesicht, die Augen stehen weit auseinander mit schräg gestellten Lidspalten, das Oberlid ist zur Nase hineingezogen. Die Hände sind breit mit kurzen Fingern und über die Handinnenfläche verläuft eine durchgehende Furche (Vierfingerfurche). Die Zehenlücke zwischen dem 1. und 2. Zeh ist vergrößert (Sandalenlücke). Kinder mit Down-Syndrom sind kleinwüchsig, die Muskeln sind schwach entwickelt und das Bindegewebe locker, so dass sich beispielsweise die Gelenke überstrecken lassen. Charakteristisch für das Down-Syndrom sind auch der schmale, hohe Gaumen und eine zu große Zunge. Sie schaut häufig aus dem Mund heraus. Trinkprobleme im Säuglingsalter können die Folge sein. Erkrankte wachsen langsamer und erreichen eine Körpergröße, die unter dem Durchschnitt liegt.

Kinder mit Down-Syndrom sind geistig behindert. Ihre körperliche und geistige Entwicklung verläuft verzögert.

Bei Trisomie 21 ist auch mit möglichen gesundheitlichen Einschränkungen zu rechnen. 50 Prozent der Kinder haben einen Herzfehler. Ebenso sind Störungen im Verdauungstrakt keine Seltenheit. Die Infektanfälligkeit der betroffenen Kinder ist erhöht. Sie bekommen vor allem leichter Infekte an den Atemwegen. Ihr Immunsystem ist unterentwickelt. Sie neigen daher auch häufiger als gesunde Kinder zu Leukämie, einer Form von Blutkrebs. Auch Hör- und Sehprobleme treten bei dieser Erkrankung vermehrt auf. Probleme im kommunikativen Bereich können die Folge sein. Es kommt daher oft zu einer verzögerten Sprachentwicklung oder die Sprache ist manchmal auch undeutlich. Die verkürzte Lebenserwartung wird im Wesentlichen durch die Schwere des Herzfehlers und die Ausprägung der Immunschwäche bestimmt.

Die Folgen der Erkrankung, wie beispielsweise Trinkprobleme im Säuglingsalter oder die Sprachentwicklungsverzögerung, sind jedoch von Kind zu Kind unterschiedlich und vom Grad seiner Behinderung abhängig.

Die Diagnose der Erkrankung wird augenscheinlich anhand der äußeren Merkmale gestellt. Eine Chromosomenanalyse aus Lymphozyten des Blutes bestätigt die Diagnose und gibt Auskunft über die Art der Trisomie (Freie Trisomie, Translokations-Trisomie, Mosaik-Trisomie).

Bereits in der pränatalen Diagnostik gibt es eine Reihe Untersuchungsmethoden, um beim Ungeborenen Trisomie 21 festzustellen. Beim 1. Ultraschall-Screening zwischen der 9. und 12. Schwangerschaftswoche ist das so genannte dorsonuchale Ödem von Interesse. So wird eine Wasseransammlung im Nacken bezeichnet, die als Nackenfalte im Ultraschallbild sichtbar ist. Sie kann ein Hinweis auf die genetische Erkrankung sein. Diese Vorsorgeuntersuchung wird allen schwangeren Frauen angeboten. Ab dem 35. Lebensjahr können schwangere Frauen auch eine Chrionzottenbiopsie zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche machen (Fehlgeburtsrisiko 0,5 bis 2%) um die Trisomie 21 auszuschließen oder es besteht die Möglichkeit einer Fruchtwasserpunktion ab der 16. Schwangerschaftswoche (Fehlgeburtsrisiko 0,5 bis 1%). Mit Hilfe eines dieser Tests kann mit 99,9%iger Wahrscheinlichkeit das Down-Syndrom beim Ungeborenen erkannt werden. Ein Schwangerschaftsabbruch aufgrund einer medizinischen Indikation ist in Deutschland bei der Trisomie 21 erlaubt und liegt in der Entscheidungsgewalt der betroffenen Schwangeren.

Eine ursächliche Therapie gibt es beim Down-Syndrom nicht. Es ist derzeit nicht möglich, das überzählige Chromosom zu blockieren oder auszuschalten. Eine rechtzeitige gezielte Förderung und Betreuung kann den betroffenen Kindern jedoch helfen und ihnen das Leben erleichtern.

Die gesundheitlichen Beeinträchtigungen, wie Herzfehler oder Darmfehlbildungen, können operativ behandelt werden. Der hohe, spitze Gaumen und Zahnfehlstellungen lassen sich beim Kieferorthopäden beispielsweise durch Gaumenplatten therapieren.

Frühzeitige Erkennung und Behandlung der Hörprobleme bei den betroffenen Kindern können die Sprachentwicklung wesentlich verbessern. Der Sprachunterricht sollte möglichst früh beginnen. Dabei werden visuelle Elemente, wie Gebärdensprache und "frühes Lesen", eingesetzt.

Das lockere Bindegewebe und die zu schwachen Muskeln werden durch Krankengymnastik gestärkt, grob- und feinmotorische Bewegungskoordination gefördert.

Positiven Einfluss auf die geistige Behinderung hat die Erziehung in der Familie. Hier können soziale Verhaltensweisen gelernt und geübt werden. Wichtig dazu ist jedoch die Akzeptanz der Kinder mit Trisomie 21 durch die Familie und ihre Umgebung. Sie sind ausgesprochen liebenswert und anhänglich und können ein ausgeprägtes soziales Verhalten entwickeln. Sie brauchen jedoch geduldige Anleitung, gute Schulen oder Tagesstätten, in denen sie heilpädagogisch und durch Ergotherapie und Krankengymnastik gefördert werden.

Es ist individuell verschieden, welchen Entwicklungsstand die Kinder erreichen können. Manche brauchen ihr Leben lang bei alltäglichen Dingen wie Essen und Anziehen Hilfe, andere könne sogar einfache Arbeiten verrichten und selbst Geld verdienen.


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