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Angeborene Erkrankungen

Zu den angeborenen Erkrankungen zählen Krankheiten oder Defizitsyndrome, die durch Schädigung oder Fehlerhaftigkeit des genetischen Materials (kongenital) entstanden sind, oder auch Krankheiten, deren Ursache (Strahlung, Infekte, Genussmittel, Sauerstoffmangel) bereits im Mutterleib oder während der Geburt (konnatal) auf das Kind eingewirkt haben.

Bei rund 60 Prozent aller angeborenen Fehlbildungen sind die genauen Ursachen noch gar nicht bekannt.

Bei circa 7 bis 10 Prozent aller angeborenen Entwicklungsstörungen (Embryo- und Fetopathien) sind folgende Ereignisse während der Schwangerschaft oder bei der Geburt verantwortlich:

Bei circa 20 bis 30 Prozent der angeborenen Erkrankungen spielen genetische Ursachen eine Rolle. Dabei können die Veränderungen im Erbgut auch spontan aufgetreten und nicht durch die Vorfahren vererbt sein.

Die Erbkrankheiten werden grob in drei Kategorien eingeteilt:

  • Chromosomale Erkrankungen: Die Anzahl der Chromosomen oder die Chromosomenstruktur ist verändert. Das bekannteste Beispiel ist das Down-Syndrom (Trisomie 21).
  • Monogene Störungen: Nur ein Gen ist für den Ausbruch der Erkrankung verantwortlich. Diese Gendefekte können spontan entstehen oder vererbt sein. Man kennt über 4000 monogene Störungen. Die meisten Stoffwechselerkrankungen fallen in diese Gruppe. Die Vererbung des defekten Gens erfolgt nach bestimmten Regeln. Beispiele sind die Mukoviszidose, das Marfan-Syndrom, die Bluterkrankheit und der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G-6-PD-Mangel).
  • Polygene Erkrankungen: Es sind mehrere Gene beteiligt. Oft kommen auch noch Umwelteinflüsse hinzu. Man spricht von multifaktorieller Vererbung. Das Wiederholungsrisiko ist bei solchen Erkrankungen zum Beispiel vom Verwandtschaftsgrad zum Erkrankten, von der Schwere des Leidens in der betroffenen Familie und der Zahl der Betroffenen in der Familie abhängig. Die Erkrankungen können auch geschlechtsspezifisch gehäuft auftreten. Beispiele für multifaktoriell-genetische Erkrankungen sind die Pylorusstenose, die Hüftdysplasie oder Allergien.


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