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Trisomie 13 - Pätau-Syndrom (engl. trisomy 13)

Die Trisomie 13 oder das Pätau-Syndrom ist eine Chromosomenkonstellation, die komplexe Fehlbildungen nach sich zieht. Bei Menschen mit diesem Syndrom ist das Chromosom 13 dreimal in allen Körperzellen vorhanden (Ausnahme Mosaik-Trisomie). Ursache dafür ist ein Fehler bei der Bildung der Geschlechtszellen (Meiose) oder bei den ersten Teilungen der befruchteten Eizelle (Mosaik-Typ).

Die betroffenen Kinder leiden unter vielfältigen Fehlentwicklungen, die sowohl innere Organe (Gehirn, Herz, Nieren) betreffen können, als auch äußerlich sichtbar sind (bsp. Gesichtsfehlbildungen, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Sechsfingrigkeit). Die meisten Kinder mit Pätau-Syndrom überleben die ersten Lebensmonate nicht. Mädchen haben die bessere Prognose als Jungen. Auf 10.000 Lebendgeburten kommt ein Kind, welches diese genetische Konstellation aufweist.

Ursachen und Typen der Trisomie 13

Warum genau es zu dieser Chromosomenstörung kommt, ist nicht bekannt. Es werden drei Formen unterschieden:

Freie Trisomie 13

Die freie Trisomie 13 entsteht, wenn eine der Keimzellen, also entweder die Ei- oder Spermazelle, ein zusätzliches Chromosom 13 aufweist. Dies ist der Fall, wenn sich bei der Bildung der Geschlechtszellen (= Meiose) das Chromosomenpaar 13 nicht trennt. Für gewöhnlich handelt es sich dabei um ein zufälliges Ereignis. Kommt es zur Befruchtung mit einer derart ausgestatteten Keimzelle, so findet sich in jeder Körperzelle des Kindes das Chromosom 13 dreimal.

Translokations-Trisomie 13

In Ausnahmefällen sind lediglich Teile des Chromosoms 13 dreimal in den Köperzellen des Kindes vorhanden. Die zusätzlichen Chromosomenbestandteile befinden sich an anderen Chromosomen (oft 14,15,21 oder 22). Bei dieser Form der Trisomie 13 ist ein Elternteil Überträger. Der betroffene Elternteil ist gesund, jedoch führt Versetzung des Genmaterials auf ein anderes Chromosom (= Translokation) beim Kind zur Ausbildung des Pätau-Syndroms.

Mosaik-Trisomie-13

Bei der Mosaik-Trisomie-13 kommt es zu einer Störung während der ersten Zellteilungen der befruchteten Eizelle. Die Folge ist, dass ein Teil der Körperzellen die normale Chromosomenausstattung hat und der andere Teil das zusätzliche 13. Chromosom besitzt. Dies erklärt, warum das Krankheitsbild bei Mosaik-Trisomie 13 weniger stark ausgebildet ist.

Symptome und Prognose der Trisomie 13

Die Fehlbildungen bei Kindern mit Pätau-Syndrom sind schon bei den Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchungen auffällig. Die Kinder kommen - auch wenn sie voll ausgetragen werden - stark untergewichtig zur Welt. Äußerlich sichtbar sein können: ein zu kleiner Kopf, Gesichtsfehlbildungen, deformierte Ohrmuscheln und sechs Finger. Häufig haben sie eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.

Auch die inneren Organe können auf vielfältige Weise betroffen sein. Es kommt zu multiplen Hirnfehlbildungen ( Arhinenzephalie), Herzfehlern und so genannten Zystennieren. Zudem können Blind- und Taubheit auftreten. Aufgrund der komplexen Organstörungen ist die Lebenserwartung der Kinder stark vermindert. Sie sterben häufig an Herzversagen oder Lungenproblemen. Die Prognose ist daher sehr ungünstig. Bis zum 5. Lebensjahr sterben alle männlichen Kinder, Mädchen überleben zu 30%, mit zehn Jahren leben noch 10% (Zahlen Pschyrembel, Auflage 259).

Bei betroffenen Kindern mit einer Mosaik-Trisomie-13 können die Symptome abgemildert sein. Entscheidend ist, wie hoch der Anteil an Zellen mit einem normalen Chromosomensatz ist.

Diagnose

Kommt ein Kind mit dem Pätau-Syndrom zur Welt, so wird anhand der ärztlichen Untersuchung und einer Chromosomenanalyse die Diagnose gestellt. Bei der genetischen Untersuchung sollte auf jeden Fall festgestellt werden, unter welcher Form (freie Trisomie 13, Translokations-Trisomie-13 oder Mosaiktrisomie-13) das Kind leidet.

Bereits im vorgeburtlichen Ultraschall ist es meist möglich, beim Ungeborenen Auffälligkeiten, wie eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, sechs Finger und Hirnfehlbildungen, festzustellen. Sie können Anlass dazu geben, eine pränatale Chromosomenanalyse durchzuführen. Dazu werden bei einer Chorionzottenbiopsie oder einer Fruchtwasseruntersuchung Zellen des Kindes entnommen und genetisch untersucht.

Behandlung

Eine ursächliche Behandlung des Pätau-Syndroms ist derzeit nicht möglich.

Vorbeugung

Grundsätzliche präventive Maßnahmen, um das Auftreten des Pätau-Syndroms zu vermeiden, gibt es nicht. Durch die Möglichkeiten der modernen Pränataldiagnostik und der Entscheidungsmöglichkeit zur vorzeitigen Beendigung der Schwangerschaft bei entsprechendem Befund, muss ein Kind mit Trisomie 13 nicht auf die Welt kommen.

med. Redaktion Dr. med. Werner Kellner
Aktualisierung 5.11.2007


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