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Retinitis pigmentosa

Hinter Retinitis pigmentosa verbirgt sich eine Gruppe von erblich bedingten oder durch spontane Mutation entstandenen Augenerkrankungen, bei denen es zur Netzhautdegeneration kommt. Es werden die Photorezeptoren (Stäbchen und Zapfen) in der Retina (Netzhaut) zerstört.

Der korrekte Begriff für diese Erkrankung ist Retinopathia pigmentosa, da es sich primär nicht um eine Entzündung handelt. Die ursprüngliche Bezeichnung Retinitis pigmentosa wird jedoch noch häufig verwendet.

Weltweit sind ungefähr ein bis drei Millionen Menschen betroffen. In der Bundesrepublik Deutschland leiden ungefähr 30.000 bis 40.000 Menschen an einer der Formen der Retinitis pigmentosa. Sie ist derzeit die häufigste Ursache des Sehverlustes. Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, können die defekten Gene auf die Nachkommen weitergegeben werden. Bisher wurden über 30 Gene identifiziert, deren Defekt die Erkrankung auslösen kann.

Bei der degenerativen Netzhauterkrankung kommt es zu einer Engstellung der Netzhautgefäße, einem Sehnervenschwund, dem Untergang der Sinneszellen (Photorezeptoren) und zu Ablagerung von Pigment in der Netzhaut. Es handelt sich um einen schleichenden Prozess, der sich von der Peripherie bis ins Zentrum der Netzhaut fortsetzt. Zunächst sterben die für das Nacht- und Dämmerungssehen verantwortlichen Stäbchen ab, später die auch für das Lesen und Farbsehen wichtigen Zapfen, die sich im Zentrum der Netzhaut befinden.

Die Erkrankung ist dadurch gekennzeichnet, dass bereits in der Jugend oder im mittleren Lebensalter Nachtblindheit auftritt. Die Augen können sich auch schlecht auf ändernde Lichtbedingungen einstellen (-> Blendeeffekt) und das Gesichtsfeld verengt sich allmählich ("Röhren- oder Tunnelblick“). Das Kontrast- und Farbsehen, später auch die Sehschärfe, verschlechtern sich. Die Sehkraft lässt allmählich nach, es kommt zur Erblindung. Der gesamte Prozess verläuft schleichend und kann sich über Jahrzehnte hinziehen.

Bis heute gibt es noch keine medizinisch anerkannten Möglichkeiten, den Prozess des Absterbens der Sehzellen zu verlangsamen oder zum Stillstand zu bringen.


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