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Phenylketonurie (engl. phenylketonuria)

Phenylketonurie (kurz: PKU) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der die essentielle Aminosäure Phenylalanin nicht richtig vom Körper abgebaut wird. Die PKU folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang, das heißt, beide Elternteile müssen das defekte Gen weitergeben, damit die Krankheit zum Ausbruch kommt. Eine geschlechtsspezifische Häufung tritt nicht auf.

In den meisten westlichen Ländern wird eines von 10.000 bis 20.000 Kindern mit der Krankheit geboren. Trotz der Seltenheit der Erkrankung wird bei allen Neugeborenen zwischen dem 4. und 6. Lebenstag der Guthrie-Test durchgeführt. Mit diesem Neugeborenen-Screening kann die Erkrankung schnell erkannt und therapiert werden. Eine unbehandelte PKU führt zu schweren Behinderungen.

Was ist die Ursachen der Phenylketonurie?

Durch eine Mutation auf dem langen Arm des Chromosoms 12 (Genlokus: 12q24.1) kommt es zu einem Defekt des Enzyms Phenylalanin-4-Monooxygenase. Dieses Enzym ist dafür verantwortlich, dass die - in vielen Nahrungsmitteln - enthaltene Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin abgebaut wird. Beide Aminosäuren sind die Grundbausteine der Eiweiße. Eine Anhäufung von Phenylalanin im Körper führt zur Zerstörung von Hirngewebe und fortschreitender geistiger Behinderung (siehe auch unten). Bei hohen Konzentrationen von Phenylalanin wird die Aminosäure über einen anderen Stoffwechselweg in Phenylbrenztraubensäure und andere Metabolite abgebaut. Sie werden über den Urin ausgeschieden und führen zu dem für die Erkrankung typischen Geruch nach Mäusekot.

Die Aminosäure Tyrosin ist nicht in ausreichender Menge für die Bildung von Adrenalin, den Schilddrüsenhormonen oder den Transmitterstoffen im Gehirn (Dopamin, Serotonin) vorhanden. Sie fehlt auch für die Synthese des Melanins (Haar- und Hautpigmente). Die Betroffenen haben daher auch eine auffallend helle Hautfarbe und blaue Augen.

Was sind die Symptome der Phenylketonurie?

Bei nicht behandelten Kindern kommt es zu einer Beeinträchtigung der Hirnentwicklung. Schon im ersten Lebensmonat treten schwere kognitive Störungen und epileptische Anfälle auf. Die neurologischen Ausfälle zeigen sich ab dem 4. Lebensmonat. Durch die verminderte Hirnentwicklung zeigt sich eine reduzierte Entwicklung des Schädels, eine so genannte Mikrozephalie.

Ansonsten muss die körperliche Entwicklung nicht beeinträchtigt sein. Die Folge der beeinträchtigten Gehirnentwicklung kann eine geistige Behinderung sein. Zu beobachten ist auch eine Neigung zu Ekzemen und eine gewisse Übererregbarkeit, die zu Spastiken führen kann. Besteht eine gewisse Restaktivität des Enzyms, so kommen auch milder verlaufende Varianten vor.

Wie erfolgt die Diagnose?

In der Regel wird die Diagnose mit dem einfachen, nicht belastenden Guthrie-Test gestellt (Blutuntersuchung). Mit empfindlicheren Methoden können auch die Überträger der Krankheit, die selbst nicht betroffen sind, erfasst werden. Ebenso ist eine pränatale (= vor der Geburt) Diagnostik möglich.

Wie wird behandelt?

Die Therapie besteht in einer phenylalaninarmen Diät und Aminosäuresubstitution mit Kontrolle der Phenylalaninkonzentration im Blut. Die Aminosäure Phenylalanin kommt in Nahrungseiweißen vor. Die Diät besteht also im Wesentlichen in einer Limitierung der Eiweißaufnahme. Die Lebenserwartung und Lebensqualität ist bei Einhaltung der Diät nicht vermindert. Die spezielle diätische Lebensweise muss mindestens die ersten 10 Lebensjahre, am besten aber lebenslang eingehalten werden, da es sonst zu Reaktionsverlangsamungen, Konzentrationsschwierigkeiten oder Spastiken der Muskulatur kommen kann.

Für Frauen, die unter Phenylketonurie leiden und schwanger werden wollen, ist eine besonders strenge Diät unverzichtbar, um eine Schädigung (Phenylalanin-Embryopathie) des Ungeborenen zu vermeiden. Ob das Ungeborene Träger der Stoffwechselerkrankung ist, kann bereits in den ersten Schwangerschaftswochen mit Hilfe der Amniozentese (=Fruchtwasserpunktion) festgestellt werden.


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