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Noonan-Syndrom - XX-Turner-Phänotypus, XY-Turner-Phänotypus

Das Noonan-Syndrom wird durch einen Defekt auf dem Chromosom 12 ausgelöst (Genlokus 12q24). Eine Reihe körperlicher Störungen, wie Herzfehler oder ein auffälliges Äußeres, können die Folge sein. Die Betroffenen weisen viele Merkmale auf, die auch für das Ullrich-Turner-Syndrom typisch sind, jedoch oft in abgeschwächter, bisweilen auch in verstärkter Form in Erscheinung treten.

Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen. Vermutlich kommt die Erkrankung relativ häufig vor. Schätzungen gehen von einem Kind auf 1 000 Lebendgeburten aus.

Ursache

Bei einem Großteil der Betroffenen liegen Mutationen (= genetische Veränderungen) des sogenannten PTPN-11-Gens vor. Dieses befindet sich auf dem langen Arm von Chromosom 12. Das Gen codiert für das Protein SHP-2, das eine wichtige Funktion bei der Wachstumsregulierung ausübt. Es beeinflusst zahlreiche Stoffwechsel- und Wachstumsvorgänge.

Etwa bei der Hälfte der Betroffenen können Mutationen in diesem Gen bei molekularen Untersuchungen gefunden werden. Angenommen wird, dass es noch weitere Gene gibt, die zu dem Syndrom führen.

Symptome

Auffällig im äußeren Erscheinungsbild kann ein Flügelhals (Pterygium colli), tief ansetzende Ohren, weit auseinander liegende Augen, schlaffe Augenlider, kleines Kinn und ein verkürzter Ringfinger sein; der Gaumenbogen ist möglicherweise hoch. Weitere Merkmale sind weit auseinander liegende Brustwarzen, breite Nasenflügel oder eine Trichterbrust. Zudem können Fehlsichtigkeit oder Eß- und Trinkschwächen auftreten.

Minderwuchs kann auftreten, wird jedoch nicht so häufig wie beim Ullrich-Turner-Syndrom beobachtet. Häufiger als beim Turner-Syndrom treten jedoch angeborene Herzfehler (besonders Pulmonalklappen- und Pulmonalarterienstenose) auf. Eine leichte geistige Behinderung ist ebenso häufiger zu beobachten. Bei einem Viertel der Kinder tritt eine Sprachverzögerung auf.

Jungen mit Noonan-Syndrom haben unterentwickelte Hoden oder einen Hodenhochstand. Das Einsetzen der Pubertät kann verzögert sein. Bei den Mädchen setzt die Pubertät meist normal ein. Sie sind in der Regel fruchtbar.

Nicht alle Kinder mit Noonan-Syndrom zeigen auch alle Merkmale. Zudem werden die typischen Symptome mit zunehmendem Alter unauffälliger. Die Diagnosestellung ist dadurch erschwert.

Therapie

Eine ursächliche Therapie des Noonan-Syndroms ist derzeit nicht möglich. Ziel von Behandlungsmaßnahmen ist es, die Symptome zu therapieren. So kann eine Sprachtherapie bei der verzögerten Sprachentwicklung oder Artikulationsstörungen helfen. Der sogenannte Flügelhals wird operativ korrigiert, ebenso wie die auftretenden Herzfehler. Eventuell auftretende Sehfehler oder Hörstörungen werden mit Brillen oder Hörgeräten ausgeglichen. Eine Behandlung mit Wachstumshormonen ist möglich. Bei männlichen Betroffenen schließt sich eventuell eine Hormontherapie mit männlichen Hormonen (Testosteron) an.

med. Redaktion Dr. med. Werner Kellner
Aktualisierung 20.04.2008


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