Die zystische Fibrose wird autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, beide Elternteile müssen den Gendefekt vererben und die Mutation liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom. Vielmehr handelt es sich um eine Punktmutation auf dem langen Arm von Chromosom 7. Das Resultat ist ein defektes oder fehlendes Regulatorprotein (CFTR = cystic fibrosis transmembrane regulator -> Chloridkanal). Dieser Defekt hat einen abnormen Salz- und Wassergehalt im Sekret von exokrinen Drüsen (= geben Stoffe nach außen ab) zur Folge. In den betroffenen Organen - vor allem der Lunge, Bauchspeicheldrüse und Leber - werden abnorm zähflüssige Sekrete ausgeschieden. Diese können schwelende Entzündungsprozesse auslösen. Im Falle der Lunge begünstigen sie zudem die Keimbesiedelung mit Krankheitserregern.

med. Redaktion Dr. med. Werner Kellner
Aktualisierung 5.11.2007

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Mang Medical One - Prof. Dr. Werner Mang

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