Die Diagnose wird meist schon im Kindesalter gestellt. Richtungweisend sind die wiederholten Erkältungskrankheiten und die Gedeihstörungen. Verfahren, die die Diagnose absichern, sind der "Schweißtest" (Pilokarpin-Iontophorese-Schweißtest) und die Genanalyse. Der DNA-Test kann bereits im Rahmen einer Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden.

Patienten mit milden Verläufen erreichen oft das Erwachsenenalter, ohne das die Krankheit diagnostiziert wurde. Die Kombination aus folgenden Krankheitsmerkmalen sollte aufhorchen lassen: der Nachweis von Pseudomonas aeruginosa (= Bakterienart) in den Atemwegen, chronische Nasennebenhöhlenentzündungen und Nasenpolypen oder männliche Zeugungsunfähigkeit.

med. Redaktion Dr. med. Werner Kellner
Aktualisierung 5.11.2007

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Mang Medical One - Prof. Dr. Werner Mang

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