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Marfan-Syndrom (syn. Archand-Marfan-Syndrom)

Das Marfan-Syndrom (kurz: MFS) ist eine genetisch verursachte Bindegewebserkrankung. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt, das heißt, es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50% das defekte Gen an den Nachwuchs weiterzugeben. Die Symptome werden durch eine Kollagenreifungsstörung verursacht und je nach Mensch verschieden stark ausgebildet. Sie sind charakterisiert durch Veränderungen des äußeren Erscheinungsbildes, des Herz- und Gefäßsystems und der Augen. Die Erkrankungshäufigkeit beträgt 1:10.000. Dabei gibt es keine geschlechtsspezifische oder geographische Häufung. In 75% der Fälle wird das Marfan-Syndrom von den Eltern auf die Kinder vererbt, die anderen Erkrankungsfälle entstehen durch Spontanmutationen. In diesem Fall tragen die Eltern den Gendefekt nicht, sondern er tritt erstmalig beim Erkrankten auf.

Wie wirkt sich der Gendefekt aus?

Ursache für die Erkrankung sind Mutationen im Gen für Fibrillin. Dieses Protein ist eines der vielen Bestandteilen des Bindegewebes und ist in fast allen Bereichen des Körpers anzutreffen. Die Auswirkungen des veränderten Bindegewebes lassen sich an verschieden Organsystemen beobachten.

Welche Symptome können beobachtet werden?

1. Äußeres Erscheinungsbild

Auffällig sind Hochwuchs mit langen schmalen Extremitäten. Die Finger sind besonders lang und schlank (Madonnenfinger), die Gelenke überstreckbar. Die Ausbildung einer Hühner- oder Trichterbrust und Veränderungen der Wirbelsäule (Kyphose, Skoliose) sind weitere mögliche Veränderungen des Skeletts. Die Kiefer können zu schmal ausgebildet sein und zu einem Schiefstand der Zähne führen.

2. Augen

Eine extreme Kurzsichtigkeit kann sich entwickeln. Schwere Sehstörungen oder sogar völlige Erblindung können durch eine Verschiebung oder Abreißen der Linse sowie Linsentrübung und Netzhautablösung entstehen. Außerdem kann sich ein Grüner Star entwickeln.

3. Herz- und Gefäßsystem

Die größte Gesundheitsgefährdung geht von den Defekten des Herz- und Gefäßsystems aus. In der Gefäßwand der Aorta (Hauptschlagader) bilden sich Risse (Dissektionen) und Aussackungen (Aneurysmen). Beide Ereignisse können zu einem Platzen der Aorta führen (Notfall!). Sind die Herzklappen in Mitleidenschaft gezogen, so ist das Auftreten weiterer Komplikationen möglich. Dazu zählen eine Herzinsuffizienz oder eine Herzklappensegelentzündung mit Beteiligung der Herzinnenhaut (Endokarditis).

Wie wird das Marfan-Syndrom behandelt?

Eine ursächliche Behandlung gibt es nicht. Ziel ist es, die Symptome soweit als möglich zu lindern und lebensgefährliche Notsituationen durch eine engmaschige Kontrolle zu verhindern. Eine optimale medizinische Versorgung kann dazu beitragen, eine Invalidisierung des Patienten zu verhindern, seine Arbeitsfähigkeit zu erhalten und seine Lebensqualität zu verbessern. Idealerweise werden die Betroffenen von einem disziplinübergreifenden Ärzteteam behandelt.

Durch einen Kardiologen sollten regelmäßig (mindestens einmal im Jahr) Veränderungen an der Aorta untersucht werden. Um die Bildung eines Aortenaneurysmas zu verzögern oder zu verhindern, können Betablocker eingesetzt werden. Wichtig sind auch die Endokarditisprophylaxe (Antibiotika) und eine rechtzeitiger herzchirurgischer Eingriff bei einer Aorten- und Mitralklappeninsuffizienz. Plötzlich auftretende Brustschmerzen müssen bei einem Patienten mit Marfan-Syndrom sofort ärztlich abgeklärt werden.

Schädigungen am Skelett werden durch rechtzeitige orthopädische Behandlungen (Korsett, Einlageversorgung) hinausgezögert oder verhindert. Dem extremen Längenwachstum kann durch eine frühzeitige Pubertätseinleitung begegnet werden.

Eine jährliche, gründliche Augenuntersuchung ist anzuraten. Mit Kontaktlinsen, speziellen Gläsern oder durch Linsenersatz und Laserbehandlungen lassen sich die Augendefizite meist ausgleichen. Bei plötzlichem Auftreten von Blitzen oder abrupten Veränderungen des Sehvermögens muss sofort ein Augenarzt aufgesucht werden.

Die Patienten dürfen sich auch nicht körperlich überfordern. Isometrische Übungen, schweres Heben und Kontaktsportarten sollten sie meiden.

Wie sieht die Prognose aus?

Unbehandelt liegt die mittlere Lebenserwartung bei ca. 32 – 35 Jahren. Bei engmaschiger ärztlicher Kontrolle und eventueller operativer Korrektur der Herz- und Gefäßprobleme liegt die mittlere Überlebenszeit bei 61 Jahren.


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