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Katzenschrei-Syndrom - Cri-du-chat-Syndrom, Chromosom-5p--Syndrom, Lejeune-Syndrom

Beim Katzenschrei-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit. Den betroffenen Kindern fehlt ein Stück des Chromosoms 5. Typisch ist das hochtonige, miauende Schreien im Säuglingsalter, das an den Schrei einer Katze erinnert.

Die Säuglinge werden mit typischen äußeren Merkmalen, die am Kopf und Gesicht feststellbar sind, geboren. Auch Schäden an inneren Organen können auftreten. Kennzeichnend ist zudem eine körperliche und geistige Entwicklungsverzögerung. Trotzdem erreichen die Betroffenen aber häufig das Erwachsenenalter.

Das Katzenschrei-Syndrom tritt relativ selten auf. Ein Kind von 50 000 ist betroffen, vorwiegend Mädchen.

Ursachen

Beim Katzenschrei-Syndrom fehlt ein Stück des kurzen Armes von Chromosom 5. Man spricht von einer strukturellen Chromosomenaberration. Dieser Stückverlust tritt in 80 Prozent der Fälle spontan auf. Dann findet er erstmalig bei der Bildung der Geschlechtszellen statt. Meist ist das Chromosom 5 des Vaters von der spontanen Veränderung betroffen.

Weitaus weniger oft (12 Prozent der Fälle) folgt das Syndrom einem speziellen Erbgang. Dabei lagert sich bei einem Elternteil das Chromosomenstück von Chromosom 5 an ein anderes Chromosom an. Man spricht in diesem Zusammenhang von einer balancierten Translokation. Der Elternteil selbst hat in seinem Organismus das ganze Chromosom zur Verfügung, wodurch es zu keinen Krankheitszeichen kommt. Bei der Bildung der Geschlechtszellen jedoch fehlt das angelagerte Stück in einem Teil der Geschlechtszellen.

Liegt dieser Vererbungstyp vor, so kann das Syndrom bei weiteren Kindern ebenfalls auftreten. Eine genetische Beratung ist empfehlenswert.

Symptome

Säuglinge mit dem Katzenschrei-Syndrom haben meist ein geringes Geburtsgewicht, obwohl die Schwangerschaft voll ausgetragen wurde. Fehlentwicklungen betreffen vorwiegend das äußere Erscheinungsbild, jedoch sind auch Organschäden möglich, die dann vorwiegend das Herz betreffen. Charakteristische äußere Auffälligkeiten sind ein kleiner Kopf mit einem runden Gesicht, tief sitzenden Ohren, kleinem Kinn, breiter Nasenwurzel und weit auseinander liegenden Ohren.

Die Augen weisen bisweilen auch eine abfallende Lidachse auf, das heißt, der innere Augenwinkel liegt höher als der äußere. Die Kinder leiden oft an Muskelschwäche, die sich im Laufe der Jahre bessert. Eine unterentwickelte Muskulatur bleibt jedoch häufig bestehen. Im Säuglings- und Kindesalter treten Probleme mit der Verdauung auf. Die Aufnahme der Nahrung bereitet Schwierigkeiten, es kommt auch leicht zu Erbrechen oder Verstopfung.

Das hochtonige, miauende Schreien der Säuglinge verliert sich nach einigen Monaten. Verantwortlich dafür ist eine Fehlbildung des Kehlkopfes. Die Stimme der Betroffenen bleibt meist auch später ungewöhnlich. Die Sprachentwicklung tritt stark verspätet ein.

Trotz einer stark verzögerten geistigen und körperlichen Entwicklung erreichen viele Kinder das Erwachsenenalter.

Diagnose

Die äußeren Auffälligkeiten und gesundheitlichen Probleme deuten auf dieses erbliche Leiden hin. Besonders auffällig ist das charakteristische Schreien. Die Diagnose wird durch eine Chromosomenanalyse bestätigt.

Bei einer bekannten balancierten Translokation eines Elternteils kann auch bereits im Rahmen der pränatalen (= vorgeburtlichen) Diagnostik eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden. Dazu werden Zellen des ungeborenen Kindes bei einer Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie entnommen und auf den Gendefekt untersucht. Nach eingehender Beratung kann bei Vorliegen des Katzenschrei-Syndroms ein Schwangerschaftsabbruch aus medizinischer Indikation erfolgen.

Behandlung

Eine ursächliche Therapie des Katzenschrei-Syndroms ist nicht möglich. Jedoch können viele Symptome behandelt werden. Die Kinder werden so früh als möglich geistig und körperlich gefördert. Mittel dazu sind die Ergo- und Physiotherapie.

Die Sprachentwicklung wird durch logopädische Betreuung unterstützt. Fördermaßnahmen und berufsbildendes Training wirken sich positiv aus. Die Betroffenen sind meist jedoch auf eine lebenslange Betreuung angewiesen. Das Ausmaß der Beeinträchtigungen und der erforderlichen Unterstützungsmaßnahmen variiert stark.

med. Redaktion Dr. med. Werner Kellner
Aktualisierung 20.06.2008


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