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Hämophilie - Bluterkrankheit (engl. hemophilia)

Bei der Bluterkrankheit, die im medizinischen Fachjargon auch als Hämophilie bezeichnet wird, handelt es sich um eine erblich bedingte Gerinnungsstörung. Bei schweren Verlaufsformen genügen kleine Verletzungen, damit schwere Blutungen auftreten. Die Veränderungen im Erbgut, die zur Bluterkrankheit führen, befinden sich auf dem weiblichen Geschlechtschromosom (X-Chromosom). Vererbt wird die Erkrankung von gesunden Frauen (Überträgerinnen, Konduktorinnen) an ihre Söhne. Eine der bekanntesten Überträgerinnen war König Viktoria von England.

Der Gendefekt bewirkt einen Mangel an Gerinnungsfaktoren, die für den regelrechten Ablauf der Gerinnungskaskade notwendig sind. Die sogenannte Hämophilie A basiert auf einem Mangel an Gerinnungsfaktor VIII (antihämophiles Globulin). Die Hämophilie B oder Christmas-Erkrankung hat ihren Ursprung in einem Mangel an Faktor IX (Christmas-Faktor). Die Blutungsmuster und Folgen der beiden Hämophiliearten unterscheiden sich nicht. Männliche Neugeborene haben eine Wahrscheinlichkeit von 1 : 5 000 an Hämophilie A zu erkranken. Die Hämophilie B ist mit 1 : 15 000 deutlich seltener.

Vererbung

Das Gen für Faktor-VIII ist ungewöhnlich groß und nimmt etwa 0,1 Prozent der Länge des X-Chromosoms ein. Mehrere Mutationen an diesem Gen wurden beschrieben. Bis zu 30 Prozent der Gendefekte ist auf Spontanmutationen zurückzuführen, das heißt, die Mutationen treten in einer Generation das erste Mal auf und wurden nicht über Generationen vererbt. In der Familiengeschichte gab es auch keine weiteren Bluter. Das Gen für Faktor-IX ist kleiner, es liegt aber auch auf dem langen Arm des X-Chromosoms. Auch hier kommt es zu Spontanmutationen.

Der Vererbungsmechanismus der Bluterkrankheit wird als x-chromosomal rezessiv bezeichnet. Dies bedeutet, dass das defekte Gen von Frauen (die zwei X-Chromosomen besitzen) auf die Nachkommen oder von Vätern (besitzen ein X- und ein Y-Chromosom) auf ihre Töchter vererbt werden kann. Kranke Männer können die Bluterkrankheit nicht an ihre Söhne weitergeben, da diese nur ihr Y-Chromosom erhalten.

Da es sich um einen rezessiven Erbgang handelt, kommt der Gendefekt in der Regel nur bei männlichen Nachkommen zum Tragen, da sie nur ein X-Chromosom haben und die Auswirkungen des Gendefekts nicht durch ein zweites gesundes X-Chromosom abgefangen werden kann, wie das bei den Mädchen der Fall ist. Damit Mädchen erkranken, müssten sie die Erbgutveränderung von beiden Elternteilen erben, was ein äußerst seltenes Ereignis ist.

50 Prozent der Söhne von Merkmalsträgerinnen werden krank und 50 Prozent der Töchter der Überträgerinnen sind ebenfalls Überträgerinnen. Überträgerinnen oder Konduktorinnen erkranken in der Regel nicht, haben aber in 30 Prozent der Fälle Gerinnungsstörungen unterschiedlichster Ausprägung.

Symptome

Wie schwer die Krankheitssymptome ausfallen, hängt davon ab, wie intensiv sich die defekten Gene auf die Funktion der Gerinnungsfaktoren auswirken. Je nach Restaktivität dieser Faktoren wird in verschiedene Schweregrade unterschieden. Man spricht von schwerer (Aktivität < 1 Prozent), mittelschwerer (1 - 5 Prozent) oder leichter (5 - 15 Prozent) Hämophilie. Bei Überträgerinnen der Krankheit liegt die Aktivität meist bei über 50 Prozent.

Bei schweren Formen kann es bereits bei den männlichen Neugeborenen zu schweren Blutungen aus der Nabelschnur oder bei der Beschneidung kommen. Manchmal wird die Hämophilie auch erst entdeckt, wenn der Junge zu laufen beginnt und schmerzhafte Blutungen (Hämarthrosen) in den Gelenken, vor allem im Kniegelenk, auftreten. Es ist möglich, dass die Einblutungen in die Gelenke und in die Muskeln langfristig zu Verformungen führen.

Blutungen können auch den hinteren Teil der Zunge so stark anschwellen lassen, dass es zu lebensbedrohlichen Einengungen der Atemwege kommt. Besonderes Augenmerk muss auch auf nur geringfügige Kopfverletzungen (Stoß) gerichtet werden. In diesem Fall werden die fehlenden Gerinnungsfaktoren gleich vorbeugend gegeben. Es besteht die Gefahr von Einblutungen in die Schädelhöhle. Etwa 10 Prozent der Hämophilie-Kranken sterben an Hirnblutungen.

Bei einer leichten Hämophilie neigen die Patienten nicht ohne ersichtlichen Grund zu Blutungen. Unkontrollierte Blutverluste treten bei ihnen jedoch bei Operationen (Zahn-Ziehen) oder Unfällen auf.

Diagnose

Eine Hämophilie vermutet der behandelnde Mediziner bei einem Jungen, der eine ungewöhnlich große Blutungsneigung aufweist. Wegweisend sind die Einblutungen in die Gelenke oder Muskeln. Laboruntersuchungen einer Blutprobe geben Aufschluss darüber, ob die Blutgerinnung ungewöhnlich langsam verläuft. Dies ist bei der Bluterkrankheit der Fall. Blutparameter, die ermittelt werden, sind der Quickwert, Blutungszeit, (INR), PTT, Plasmathrombinzeit usw. Die Bestimmung der Gerinnungsaktivität der Faktoren VIII und IX sichert die Diagnose.

Behandlung

Für gewöhnlich erhalten die Patienten die fehlenden Gerinnungsfaktoren intravenös gespritzt. Die Halbwertszeit der Faktorenkonzentrate beträgt jedoch nur circa acht Stunden. Die Häufigkeit der Behandlung richtet sich nach der individuellen Situation des Patienten. Kinder, die besonders gefährdet sind, erhalten die Faktoren bis zu dreimal die Woche. Patienten mit schwerer Hämophilie und häufigen Blutungen werden ebenso derart häufig behandelt.

Patienten mit einer leichten Hämophilie (Faktor-VIII- Aktivität von > 15 Prozent bzw. Faktor-IX-Aktivität von > 20 bis 25 Prozent) brauchen keine regelmäßige Therapie zur Vermeidung von Spontanblutungen. Hier werden die Faktoren gezielt vor einem operativen Eingriff oder beim Auftreten von Spontanblutungen substituiert. Bei Patienten mit leichten Blutungen und leichter bis mittelschwerer Hämophilie lassen sich die Blutungen auch durch Medikamente beherrschen, die sogar nur in die Nase gesprüht werden und dort das Gefäßgewebe stimulieren, den Faktor VIII auszuschütten.

Beim Leben mit der Erkrankung sind auch folgende Punkte zu beachten: An Hämophilie erkrankte Menschen müssen Situationen vermeiden, in denen es leicht zu Blutungen kommt. Zudem dürfen Sie keine blutverdünnenden Medikamente einnehmen (bsp. Acetylsalicylsäure). Eine penible Zahnpflege ist nötig, damit Eingriffe am Gebiss vermieden werden.

Verlauf

Als genetisch bedingte Erkrankung ist die Bluterkrankheit nicht ursächlich heilbar. Jedoch ist die Lebenserwartung mit einer adäquaten Behandlung und durch eine an die Krankheit angepasste Lebensweise normal. Die Erkrankung ändert sich auch nicht in der Stärke der Ausprägung.

med. Redaktion Dr. med. Werner Kellner
Aktualisierung 20.06.2008


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