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Glasknochenkrankheit (engl. brittle bone disease)

Bei der Glasknochenkrankheit - medizinisch ausgedrückt Osteogenesis imperfecta – handelt es sich um eine erblich bedingte Bindegewebserkrankung, die zu vermehrter Knochenbrüchigkeit führt. Aufgrund von Mutationen kommt es zu Defekten in der Biosynthese von Typ-I-Kollagen. Das Kollagen stellt im Knochen das Hauptprotein dar und verleiht dem Knochen seine Zugfestigkeit. Die Glasknochenkrankheit tritt bei 4 – 7 von 100.000 Neugeborenen auf.

Was sind die Ursachen der Erkrankung?

Die Glasknochenkrankheit wird durch Gendefekte verursacht. Je nachdem, welches Gen geschädigt ist kommt es zu unterschiedlichen Ausprägungen der Krankheit. Es werden vier Formen unterschieden:

Wie sieht das Krankheitsbild aus?

Die Knochen sind ungewöhnlich brüchig, sodass die Kinder bereits im Mutterleib Knochenbrüche erleiden können. Da auch die Schädelknochen sehr weich sind, kann es während der Geburt bereits zu Schädelverletzungen und Hirnblutungen kommen. Sie können den Tod des Säuglings zur Folge haben. Bei anderen Verlaufsformen der Erkrankung kommt es erst nach dem Säuglingsalter zu Knochenbrüchen.

Folgen und Begleiterscheinungen der Krankheit können zudem sein:
  • Schwerhörigkeit durch Umbau im knöchernen Bereich des Ohres,
  • Blutungsneigung;
  • Überstreckbarkeit der Gelenke;
  • blaue Skleren (=Augenweiß);
  • muskuläre Hypotonie (schlaffe Muskeln):
  • Deformierungen der Knochen.
Welche Formen der Erkrankung werden unterschieden?

Typ I a, b (Hoeve-Syndrom, Lobstein-Krankheit): Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, das heißt das defekte Gen muss nur von einem Elternteil vererbt werden, damit die Krankheit zum Ausbruch kommt. Der Gendefekt liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom (= autosomal). Der Verlauf der Erkrankung ist leicht. Die Krankheitsmerkmale sind blaue Skleren (Augenweiß), Dentinogenesis imperfecta (Glaszähne mit bläulicher Verfärbung der Zahnkronen und glasigem Aussehen der Zähne) und ev. Schwerhörigkeit.

Typ II a, b, c (Lobstein-Krankheit): Die Erkrankung hat unterschiedliche genetische Ursachen (= heterogen). Der Verlauf ist letal (tödlich). Bereits bei der Geburt bestehen Verkürzungen der Röhrenknochen (besonders der Rippen). Durch vielfache Knochenbrüche kommt es zu einer Verbiegung der langen Knochen.

Typ III: Die Vererbung geschieht überwiegend autosomal- rezessiv, das heißt der Gendefekt muss von beiden Elternteilen vererbt werden, dass die Krankheit zum Ausbruch kommt. Der Verlauf ist schwer. Die Erkrankten haben dünne, gebogene Knochen.

Typ IV: Der Erbgang ist autosomal-dominant. Der Verlauf ist variabel. "Glaszähne" können auftreten.

Wie erfolgt die Diagnosestellung?

Vor Auftreten der Symptome kann die Krankheit nur schwer erkannt werden. Die Erkrankung wird häufig zufällig entdeckt. Auf den Röntgenbildern kann neben den Knochenbrüchen noch eine Ausdünnung der harten Knochenrandschicht erkannt werden. Gewebeproben aus den Bereichen der Knochenbrüche können genetisch untersucht werden. Eine Knochendichtemessung gibt weitere Aufschlüsse.

Wie ist der Verlauf der Erkrankung?

Je nach Form der Erkrankung sind unterschiedliche Verläufe möglich. Liegt die Frühform (Typ II) vor, so werden die Kinder oft nicht mal ein Jahr alt. Bei anderen Formen verursachen die vielfachen Knochenbrüche jedoch häufig Knochenverformungen und Minderwuchs. Kommt es zu keinen Geburtsschäden, so verläuft die geistige Entwicklung normal. Nach der Pubertät werden die Knochenbrüche seltener oder treten gar nicht mehr auf.

Wie sieht die Behandlung aus?

Eine ursächliche Therapie ist derzeit nicht möglich, da es sich um eine genetisch bedingte Krankheit handelt. Medikamentös wird mit Calcitonin, Calciferolen und Calciferol-Metaboliten versucht, der Knochenbrüchigkeit entgegenzuwirken. Die Kinder müssen sehr vorsichtig behandelt werden, da schon kleinste Stöße zu Frakturen führen können. Orthopädische Stütz- und Halteapparate können das Knochengerüst entlasten.

Knochenbrüche können ganz normal chirurgisch und orthopädisch versorgt werden, da die Knochenbruchheilung nicht beeinträchtigt ist. Körperliche Belastung sollten die Kinder vermeiden, da bereits eine starke Muskelanspannung zu Knochenbrüchen führen kann. Eine spezielle Krankengymnastik kann der abnehmenden Muskelspannung entgegenwirken.


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