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Chromosom (engl. chromosoms)

Chromosomen (wörtlich übersetzt = anfärbbare Körperchen) sind sichtbare Träger der genetischen Information. Sie befinden sich im Zellkern. Ein Chromosom besteht aus einem Doppelstrang von spiralförmig angeordneter Desoxyribonukleinsäure (DNS), der um eine Vielzahl von Kernproteinen (Histone) gewickelt ist. Auf den Chromosomen sind die Gene (Erbanlagen) lokalisiert.

Wie sehen die Chromosomen aus?

Chromosomen liegen in verschiedenen Spiralisierungszuständen vor. Findet in der Zelle gerade keine Kernteilung statt, so befinden sich die Chromosomen in einem entspannten Zustand vor. Die einzelnen Chromosomen sind nicht erkennbar, sondern nur ein Chromatingeflecht. Es handelt sich um lange DNA-Fäden, die in größeren Abständen immer wieder um Pakete aus 8 kugelförmigen Histonen gewickelt sind. Die DNA erinnert an eine Perlenkette. Nur in diesem entspiralisierten Zustand können die Gene abgelesen (Transkription) und die DNA dupliziert werden. Während der Zellkernteilung (Mitose) verkürzen sich die Chromatinfäden zu so genannten Methaphasechromosomen. Nur sie sind im Lichtmikroskop sichtbar. Die DNA wird mehrfach spiralig um die Histone gewickelt, es entsteht die kompakte Form des Chromosoms. In dieser so genannten Transportform sind die beiden Chromatiden (kondensierte Chromatinfäden) eines Chromosoms gut zu erkennen. Sie haben eine zentrale Einschnürungsstelle, das Centromer. Es teilt das Chromosom in unterschiedlich lange Arme (Schenkel).

Was ist wichtig bei den Chromosomen des Menschen?

Die Anzahl der Chromosomen ist ein artspezifisches Merkmal. In jedem Zellkern (Ausnahme Eizellen und Spermazellen) besitzen Menschen 46 Chromosomen. Sie werden unterteilt in die Autosomen (= nicht Geschlechtschromosomen) und die Gonosomen (spezielle Geschlechtschromosomen). 22 Chromosomenpaare zählen zu den Autosomen. Sie können im Karyogramm, einem speziellen Verfahren zur Darstellung der Chromosomen, nach ihrer Größe und übereinstimmenden Bandenmustern geordnet werden. Immer zwei Chromosomen sind ungefähr gleich groß und haben ähnliche Bandenmuster. Sie werden als homologe Chromosomen bezeichnet und von 1 bis 22 durchnummeriert. Neben diesen Autosomen gibt es noch spezielle Geschlechtschromosomen, die unter anderem für die Geschlechtsbestimmung zuständig sind. Es sind dies das X- und Y-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer ein X- und ein Y-Chromosom. Frauen haben folglich 22 Autosomenpaare und zwei identische Geschlechtschromosomen (XX), Männer besitzen auch 22 Autosomenpaare und zwei unterschiedliche Geschlechtschromosomen (XY). Bei Frauen wird eines der X-Chromosomen inaktiviert und ist unter dem Mikroskop als Barr-Körperchen zu sehen (-> Es kann beispielsweise zur Geschlechtsbestimmung vor sportlichen Wettkämpfen benutzt werden).

Wie kann es zu Erbkrankheiten kommen?

Wichtig für das Verständnis von Erbkrankheiten sind Kenntnisse über die Zellteilung. Bei einer „gewöhnlichen“ Zellteilung, die jeden Tag im menschlichen Körper stattfindet, werden die Chromatiden eines Chromosoms auf die Tochterzellen verteilt und das fehlende Chromatid wieder zum Chromosom ergänzt. Es handelt sich um so genannte mitotische Zellteilungen. Der Chromosomensatz von 46 Chromosomen bleibt erhalten. Bei der Reifeteilung (Meiose), aus der die Geschlechtszellen (Eizellen oder Spermien) hervorgehen, werden die homologen Chromosomen getrennt. Die Geschlechtszellen besitzen also nur den halben Chromosomensatz, sprich 23 Chromosomen. Bei der Vereinigung der Geschlechtszellen (Befruchtung) kommt es zur Kernverschmelzung und so wieder zu einer Komplettierung des Chromosomensatzes. Die meiotische Zellteilung ist bei Mädchen weitestgehend schon im Mutterleib abgeschlossen.

Bei der Reifeteilung können nun Fehler auftreten. Unterschieden werden zwei Arten:
  • Fehlende oder zusätzliche Chromosomen: Werden beispielsweise die homologen Chromosomen nicht getrennt, sondern gelangen beide in die Keimzelle, so sind das Resultat drei homologe Chromosomen in jeder Körperzelle nach der Befruchtung (siehe auch Trisomien -> weiter unten).
  • Ein Fehler beim so genannten Crossing-over (Stückaustausch zwischen den homologen Chromosomen während der Meiose) kann zu einem Verlust eines Chromosomenstücks führen.
Beispiele für Erkrankungen, deren Ursache zusätzliche Chromosomen sind:

1. Down-Syndrom oder Trisomie 21: Das Chromosom 21 liegt in allen oder einigen Körperzellen dreimal vor. Zu den Symptomen zählen häufig leichte Intelligenzminderung, Herzfehler, Muskelschwäche und Infektanfälligkeit (siehe dazu im Kinderportal unter Angeborene Erkrankungen, Down Syndrom).

2. Pätau-Syndrom oder Trisomie 13: Das Chromosom 13 liegt in allen oder einigen Körperzellen dreifach vor. Die häufigsten Symptome sind Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten, Vielfingrigkeit, verkürzte Lebenserwartung.

3. Klinefelter-Syndrom (XXY): Die Männer besitzen neben dem Y-Chromosom zwei X-Chromosomen. Für gewöhnlich sind sie unfruchtbar, besitzen ungewöhnlich lange Extremitäten, sind sehr groß und bilden oftmals Brüste aus.

Beispiele für Erkrankungen, bei denen ein Verlust (Deletion) eines Chromosomenstücks, Auslöser der Erkrankung ist:

1. Katzenschrei-Syndrom (Lejeune-Syndrom): Die Erkrankung wird durch einen Stuckverlust (Deletion) des kurzen Arms von Chromosom 5 hervorgerufen. Die Babys fallen durch eine spezielle Art des Schreiens auf, das an das Schreien einer Katze erinnert. Die betroffenen Kinder haben einen kleinen Kopf und Kiefer, weit auseinander stehende Augen und sind in ihrer Intelligenz gemindert.

2. Wolf-Hirschhorn-Syndrom: Für dieses Syndrom ist eine Deletion auf dem kurzen Arm von Chromosom 4 verantwortlich. Fehlbildungen im Bereich des Gesichts (bsp. Lippen- und Gaumenspalte) sind charakteristisch. Ebenso treten Herzfehler und Fehlbildungen an den Nieren und Genitalien auf. Die Erkrankten sind zudem häufig kognitiv schwer beeinträchtigt.


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