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Chorionzottenbiopsie (engl. chorion biopsie)

Die Chorionzottenbiopsie, auch Chorionbiopsie genannt, ist eine Untersuchungsmethode der pränatalen (= vorgeburtlichen) Diagnostik. Bereits sehr früh in der Schwangerschaft (10. bis 12. Schwangerschaftswoche) kann diese Diagnosemethode Aufschluss über bestimmte Stoffwechselerkrankungen und Chromosomenschäden beim Ungeborenen geben. Die Untersuchung wird nur bei speziellen Indikationen (Alter der Mutter über 35 Jahre, Geschwisterkinder mit Erbkrankheiten, usw.) empfohlen.

Was wird untersucht und wie erfolgt die Entnahme der Chorionzotten?

Das zottige Choriongewebe ist die Vorstufe des Mutterkuchens. Es enthält – in der Regel – die gleichen Erbinformationen wie die Körperzellen des Embryos. Die Gewinnung der Zellen erfolgt für gewöhnlich zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche. Es sind zwei Arten möglich, um die Chorionzotten zu entnehmen:
  • Transabdominale Methode: Unter Ultraschallkontrolle wird durch die Bauchdecke der Schwangeren eine Nadel in die Plazenta vorgeschoben und Gewebe entnommen (= Punktion).
  • Transzervikale Methode: Ein dünner Schlauch (Katheter) wird über die Vagina und den Gebärmuttermund in die Plazenta (= Mutterkuchen) geführt und Choriongewebe entnommen.
Die transabdominale Methode wird aufgrund der geringeren Risiken heutzutage bevorzugt.

Die entnommenen Gewebeproben (circa 20 bis 30 Milligramm Chorionzotten) werden im Labor einer DNA-Analyse unterzogen, ein so genanntes Karyogramm (= Chromosomenbild) wird erstellt. Die Ergebnisse der Untersuchung sind in der Regel innerhalb von 2 bis 8 Tagen verfügbar.

Welche Ergebnisse bringt die Chorionzottenbiopsie?

Mit dieser Untersuchungsmethode lassen sich beispielsweise so genannte Trisomien (= Verdreifachungen von Chromosomen) feststellen. Dazu zählen die Trisomie 21 (Down-Syndrom), die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom). Auch Stoffwechselerkrankungen, wie die Mukoviszidose, und andere genetische Krankheiten (beispielsweise Chorea Huntington, Canavan-Krankheit, bestimmte Muskeldystrophien) können erkannt werden. Die Untersuchungsmethode gibt keinen Aufschluss über so genannte Neuralrohrdefekte wie „offenen Rücken“ und Anencephalie (Teile der Hirnhäute, der Kopfhaut und des Gehirns fehlen). Auch Bauchwandfehlbildungen können nicht diagnostiziert werden.

Das Risiko einer Fehldiagnose liegt bei der Chorionzottenbiopsie unter 0,2%. Die Wahrscheinlichkeit, dass die Untersuchungsergebnisse nicht eindeutig sind und eine Nachuntersuchung erfolgen muss, beträgt ungefähr 2%.

Welche Risiken hat die Chorionzottenbiopsie?

Es kann zu Gefäßverletzungen und Blutungen bei der Chorionzottenentnahme kommen. Ebenso birgt die Chorionbiopsie das Risiko einer Infektion. Als Langzeitfolgen kann es zu Deformationen an den Extremitäten des Kindes kommen (3 bis 5-fache Erhöhung gegenüber der Allgemeinbevölkerung). Das Fehlgeburtrisiko nach der Untersuchung liegt bei circa 0,5 bis 2%. Die Chorionzottenbiopsie wird nur angeraten, wenn das Risiko für das Vorliegen einer chromosomalen Anomalie oder Erbkrankheit höher ist, als die mit dem Verfahren verbundenen Risiken.


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