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Chorea Huntington

Chorea Huntington ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Degeneration der Nervenzellen im Großhirn gekennzeichnet ist. Die ersten Krankheitssymptome zeigen sich meist zwischen dem 35. und 50. Lebensjahr. Manche Menschen sind früher und heftiger von der Erkrankung betroffen als andere. Bei beiden Geschlechtern tritt die Krankheit gleich häufig auf. Chorea Huntington ist eine der häufigsten erblich bedingten Hirnstörungen. In Europa ist die Erkrankungshäufigkeit 1:20.000. Von Land zu Land bestehen Unterschiede. Im Rahmen der pränatalen (= vorgeburtlichen) Diagnostik kann das defekte Gen auch beim Ungeborenen durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung nachgewiesen werden.

Was sind die Ursachen von Chorea Huntington?

Bei Chorea Huntington handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, das heißt, das defekte Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom (X- oder Y-Chromosom) und es genügt, wenn ein Elternteil das krankhafte Gen weitergibt, damit die Erkrankung zum Ausbruch kommt. Das mutierte Gen ist im kurzen Ende des Chromosoms 4 lokalisiert. Dort wiederholt sich auch bei einem gesunden Menschen die Basensequenz CAG (Cytosin, Adenin, Guanin) 9 bis 35 Mal. Es handelt sich um ein so genanntes Stottergen. Bei den Betroffenen kommt diese DNA-Sequenz jedoch 40 bis 250 Mal vor. Je häufiger dieses Basentriplett (CAG) auftritt, umso früher kommt es zum Ausbruch der Erkrankung.

Das beschriebene Gen ist für die Bildung des Proteins mit dem Namen Huntingtin verantwortlich. Seine anormale Form wirkt als Zellgift (neuronaler Zelltod) und regt die Produktion eines wichtigen Wachstumsfaktors nicht mehr an. Bei dem Gendefekt handelt es sich um eine „Gain-of-Function-Mutation“. Die Mutation führt dazu, dass die normale Funktion des Huntingtin-Proteins erhalten bleibt, aber das Protein noch zusätzliche krankmachende Eigenschaften aufweist. Weder die normale Funktion des Huntingtin-Proteins noch die der Erkrankung zugrunde liegenden Mechanismen sind völlig geklärt. Die Auswirkung des defekten Proteins ist eine Verkümmerung des Streifenkörpers im Gehirn. Hirngewebe in den zentralen Anteilen der Hirnrinde und den Basalganglien wird abgebaut.

Was sind die Symptome der Erkrankung?

Chorea Huntington beginnt meist mit psychischen Beschwerden. Im Frühstadium zeigen sich leichte Minderungen der intellektuellen Fähigkeiten und Gedächtnisstörungen. Impulsives Verhalten und Enthemmung in zwischenmenschlichen Beziehungen sind erste Anzeichen der psychischen Veränderungen. Weitere Symptome sind Resignation und Depressionen. Im Spätstadium der Erkrankung entwickeln die Patienten eine Demenz, das heißt, die Patienten verlieren ihre kognitiven Fähigkeiten. Verlust der Merkfähigkeit, Desorientierung und Sprachverarmung sind charakteristisch. Bei einigen Betroffenen zeigen sich auch Wahnvorstellungen.

Die neurologischen Auswirkungen zeigen sich in einer Bewegungsunruhe der Extremitäten, des Kopfes und des Rumpfes. Mit fortschreitender Erkrankung steigert sich die Bewegungsunruhe zu plötzlich einsetzenden, unwillkürlichen Bewegungen verschiedener Muskeln (choreatische Hyperkinesen). Beim Vollbild der Erkrankung schneiden die Betroffenen plötzlich Grimassen und es kommt zu schleudernden Bewegungen von Armen und Beinen. Das Schlucken und Sprechen fällt den Erkrankten zunehmend schwerer. Die unkontrollierten Bewegungen hören beim Schlafen auf. Mit fortschreitendem Krankheitsverlauf verlangsamen sich die Bewegungsabläufe, länger dauernde Fehlstellungen von Gliedmaßen durch einen erhöhten Muskeltonus sind möglich. Schließlich sind die Patienten zu keiner Art der Kommunikation mehr fähig. Die Atemschwierigkeiten können schließlich zu einem Atemstillstand führen.

Was ist der Verlauf der Erkrankung?

Die Chorea Huntington ist bis heute nicht ursächlich heilbar, lediglich einige Symptome können gelindert werden. Das Fortschreiten der Erkrankung kann derzeit nicht aufgehalten werden. Bei jüngeren Patienten zeichnet sich die Erkrankung durch einen schnelleren und heftigeren Verlauf aus. In der Regel führt die Erkrankung innerhalb von 10 bis 20 Jahren zum Tod.


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