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Canavan-Krankheit (engl. Canavan´s disease)

Die Canavan-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die das Zentrale Nervensystem betrifft. Das neurodegenerative (= Schäden an Hirn und Nerven) Leiden führt meist früh zum Tod. Weitere Bezeichnungen für die Erkrankung sind spongiforme Leukodystrophie (= schwammartiger Zerfall der weißen Substanz des Gehirns und des Rückenmarks) und Bogaert-Bertrand-Krankheit. Bei der ethnischen Bevölkerungsgruppe der Ashkenazi-Juden tritt die Erkrankung gehäuft auf. Auf 6.400 Geburten kommt ein Kind mit der Erkrankung.

Was ist die Ursache der Canavan-Krankheit?

Bei der Canavan-Krankheit handelt es sich um eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, das heißt, das defekte Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom (X- oder Y-Chromosom) und es müssen beide Elternteile das veränderte Chromosom weitergeben, damit die Krankheit zum Ausbruch kommt. Der Gendefekt liegt auf dem kurzen Arm des Chromosoms 17. Er bewirkt einen Mangel an dem Enzym Aspartoacyclase. Das Enzym katalysiert die Spaltung von N-Acetylaspartat in Essigsäure und Asparaginsäure. Es ist in der weißen Substanz (= weiß erscheinende Bereiche) des Zentralen Nervensystems in den so genannten Oligodendrozyten – den myelin-produzierenden Zellen – aktiv. Myelin ist die Isolierschicht der Nervenfasern. Die hohen Konzentrationen an N-Acetylaspartat führen zu einem Verlust des Myelin und zu einer schwammigen Degeneration bestimmter Hirnareale.

Was sind die Symptome der Canavan-Krankheit?

Die Unterteilung der Erkrankung erfolgt nach dem Krankheitsbeginn in eine kongenitale (= bei der Geburt vorhanden), infantile (= kindliche), juvenile (= im Jugendalter) und adulte (= erwachsene) Form. Die Überlebenszeiten reichen von wenigen Tagen bei der kongenitalen Form bis zu Jahrzehnten bei der adulten Form. Die meisten erkrankten Kinder sterben vor dem 10. Lebensjahr.

Normalerweise macht sich die Erkrankung zwischen dem 2. und 4. Lebensmonat mit einer Vergrößerung des Kopfes (Makrozephalie) und einem Verlust der Muskelspannung (Rumpfhypotonie) bemerkbar. Die Erkrankung schreitet fort mit Spastiken (plötzliche und unkontrollierte Zunahme der Muskelspannung), Blindheit, Saug- und Trinkstörungen, motorischen Störungen und Hyperreflexie (= Steigerung der Reflexe). Im Endstadium der Erkrankung kommt es zu einer spastischen Muskellähmung, der so genannten Enthirnungsstarre. Die Betroffenen sind zu keiner Form von Kommunikation mehr in der Lage und sterben schließlich an Atemlähmung.

Wie erfolgt die Diagnose der Erkrankung?

Es können erhöhte N-Acetylaspartat-Konzentrationen im Plasma, Urin und im ZNS festgestellt werden. Eine vorgeburtliche Diagnose ist möglich durch die Bestimmung von N-Acetylaspartat im Fruchtwasser oder durch die molekulare Analyse der Chorionzotten.

Derzeit kann die Erkrankung nicht wirksam behandelt werden.


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